健康
缺陷基因可能增加石棉相关癌症的易感性
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一项新的研究称,某一特定基因的突变可能会增加一个人罹患与石棉有关的恶性间皮瘤的风险。

这种基因被称为LRRK2,参与调节大脑免疫细胞的反应。间皮瘤可影响肺、胃或心脏。

这项小型研究包括13名恶性间皮瘤患者,他们曾接触过石棉,有癌症家族史,但BAP1基因没有突变。BAP1基因是一种抑癌基因,在家族间皮瘤病例中经常发生突变。

13名患者中有6名显示出BAP1以外的一种或多种基因突变。

研究负责人约瑟夫·泰斯塔表示:“我们发现,大多数间皮瘤患者都来自高风险癌症家庭,他们有1到4个癌症相关基因的遗传突变,这可能使他们更容易受到石棉的致癌影响。”他是费城福克斯蔡斯癌症中心癌症信号和表观遗传学项目的教授和高级成员。

Testa在Fox Chase的新闻发布会上补充说:“这些间皮瘤患者中有近50%的真正的致病突变,由于它们对DNA修复和染色质修饰等过程的预期不利影响,预计将有助于疾病易感性。”

Testa说,他和他的同事“对我们随后检测的大约30个原发性间皮瘤肿瘤和间皮瘤细胞系中60%的LRRK2基因表达缺失感到惊讶”。

“总的来说,我们的数据表明,除了是一种易患癌症的基因,这种新发现的肿瘤抑制基因的表达缺失在间皮瘤中很常见,可以作为一种生物标志物来识别那些最有可能从靶向LRRK2丢失影响的通路的特定治疗中获益的患者。”Testa说。

该研究于5月19日发表在该杂志上 人类分子遗传学

该研究的下一步是研究LRRK2表达如何在间皮瘤患者中减少,以及其功能的丧失如何促进肿瘤的发展,作者解释说。

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